Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi (ALD) nadir rastlanan, X genine bağlı,hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan genetik hastalıkdır. Adrenolökodistrofi beynindeki sinir hücrelerini izole eden zara (miyelin kılıfı) zarar veren bir tür kalıtsal (genetik) durumdur. En yaygın ALD tipi, X kromozomundaki genetik bir kusurun neden olduğu X’e bağlı ALD’dir.

Adrenolökodistrofi türleri:

  • Serebral Demiyelinizan ALD
  • Adrenomyeloneuropati
  • Addison hastalığı
  • Kadın ALD

Hastalığın teşhisinde ilk önce doktor tarafından iki test istene bilir. Bunlardan biri, ALD’li kişilerde yüksek oranlarda bulunan özel bir yağ asidi türü arayan bir kan testidir. ALD’yi onaylamanın diğer bir yolu da MRI’dir (manyetik rezonans görüntüleme. Uygulanan tedavi yöntemleri:

  • Kök hücre nakli
  • Adrenal yetmezlik tedavisi
  • Gen tedavisi
  • İlaç Tedavisi