Adrenoleykodistrofiya (ALD) nadir rast gəlinən,X geninə bağlı,hüceyrənin peroksisoma membranında adrenoleykodistrofiya proteininin əksikliyindən qaynaqlanan genetik xəstəlikdir.Adrenoleykodistrofiya beyindəki sinir hüceyrələrini təcrid edən membrana ziyan vuran bir növ irsi (genetik) vəziyyətdir.Ən çox rast gəlinən ALD növü X xromosomundakı genetik qüsurun səbəb olduğu X-a bağlı ALD-dir.
Adrenoleykodistrofiyanın növləri:
- Serebral Demiyelinizan ALD
- Adrenomyeloneyropatiya
- Addison xəstəliyi (Böyrəküstü vəzlərin çatışmazlığı)
- Qadın ALD
Xəstəliyin əlamətləri:
- Əzələ tonusu dəyişiklikləri xüsusən əzələ spazmları
- Çəpgözlük
- Ünsiyyətdə çətinlik
- Əlyazısında pozulmalar
- Eşitmə zəifliyi
- Hiperaktivlik
- Sinir sisteminin pozulması (Koma/İflic)
- Epileptik qıcolmalar
- Udqunmada çətinlik
- Zəif görmə və ya korluq
Adrenomyeloneyropatiya:
- Sidik ifrazı idarəsinin çətinliyi
- Əzələ zəifliyi və ya ayaq sərtliyi
- Düşüncə sürəti və vizual yaddaş ilə bağlı problemlər
Addison (Böyrəküstü vəzlərin çatışmazlığı)
- Koma
- İştahasızlıq
- Dəri rənginin artması (piqmentasiya)
- Arıqlamaq, əzələ kütləsi
- Əzələ zəifliyi
- Qusma
Xəstəliyin diaqnozunda əvvəlcə həkim tərəfindən iki test tələb oluna bilər.Bunlardan biri ALD olan insanlarda yüksək nisbətdə olan xüsusi yağ turşusunu təyin edən qan testidir.Xəstəliyin diaqnozunda istifadə oluna digər üsul beyin MRT -dir.
Tətbiq olunan müalicə üsulları:
- Kök hüceyrə nəqli
- Adrenalin çatışmazlığın müalicəsi
- Gen terapiyası
- Dərman müalicəsi